什么是儿童自闭症？如何判断？如何干预？

目录

• 自闭症谱系障碍的特征
• 是什么导致自闭症谱系障碍？
• 诊断自闭症谱系障碍
• 自闭症谱系障碍有治疗方法吗？
• 并发症
• 患有自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍（ASD）是一种发育和神经系统疾病。 ASD（通常简称为自闭症）的常见特征包括：

• 与他人沟通和互动有困难
• 高度集中或重复的行为
• 可能导致在学校、工作或其他活动中表现困难的特征

本文讨论自闭症谱系障碍的特征、原因、诊断和治疗选择，以及与自闭症患者一起生活或照顾自闭症患者的注意事项。

为什么称为自闭症谱系障碍？

自闭症谱系障碍 (ASD) 之所以如此命名，是因为自闭症存在于一个谱系中，并且自闭症患者所经历的特征的类型和强度存在很大差异。技能、能力和支持需求也存在差异。一些自闭症患者可以独立完成日常生活中的所有活动，而其他人则需要大量支持才能做到这一点。

自闭症谱系障碍的特征

自闭症是一类程度不同的，以社会交往、社会交流缺陷，狭隘的兴趣和重复刻板的行为，以及感知觉异常为核心特征的神经发育障碍性疾病。“五个不”即不看、不应、不指、不说、行为不当，是对自闭症表现的简单描述。换句话说，没有一组单一的特征来定义自闭症谱系障碍，但有一些共同的特征。例如，大约三分之一的ASD诊断患者存在智力障碍。²

一般来说，这些特征可以分为三个领域：

• 沟通和互动技巧
• 重复或高度集中的行为
• 其他特点

沟通和互动特征可能包括：¹

• 避免目光接触或很少目光接触
• 对您的名字没有回应或回应缓慢
• 很少与活动或物体分享兴趣、享受或情感（例如不向他人展示东西）
• 无法进行来回对话
• 有唱歌或机器人的语气

重复或高度集中的行为可能包括：¹

• 因日常生活中的微小变化而感到不安
• 重复某些行为，包括重复单词或短语
• 对某些主题（例如数字或事实）有持久而强烈的兴趣

其他自闭症特征可能包括：³

• 运动或语言能力迟缓
• 学习或认知技能延迟
• 冲动、注意力不集中或多动行为

一些自闭症患者有一些共同的优点，尽管它们不一定是自闭症特征。这些包括成为强大的视觉和听觉学习者、能够长时间保留信息以及详细地学习事物。¹

你能通过外表判断某人患有自闭症谱系障碍吗？

自闭症患者没有明显的外表。

是什么导致自闭症谱系障碍？

ASD的主要原因尚不清楚。然而，研究表明遗传学、生物学和人们生活的环境都发挥着作用。²

例如，一个人的基因组成可能与环境因素相结合，影响其发育并导致自闭症诊断。虽然已经研究了某些环境因素（例如营养缺乏）如何增加自闭症风险，但此类研究具有很大的局限性，需要进一步调查。⁴

自闭症可能影响各种背景的人，但有些人面临的风险更大。这些风险因素包括：²

• 出生时被指定为男性（男性患ASD的可能性是指定女性的4倍）
• 患有某些遗传疾病（例如脆性X综合征或唐氏综合症）
• 有年迈的父母

自闭症谱系障碍是遗传性的吗？

在讨论自闭症原因时，基因被认为是一个重要因素。有自闭症谱系障碍家族史的人更有可能患有自闭症或有自闭症孩子。²有一个患有自闭症的兄弟姐妹也是患上自闭症和被诊断为自闭症谱系障碍的危险因素。¹ 

基因研究的进步使科学家能够更好地了解自闭症的遗传背景以及某些基因突变如何与自闭症的某些亚型相关。⁵对自闭症可能的遗传起源了解得越多，诊断、咨询或治疗就越准确。

哪些测试可以诊断自闭症谱系障碍？

医疗保健提供者可以通过评估一个人的发育和行为来诊断自闭症。有很多工具可以帮助诊断自闭症谱系障碍，没有任何一种工具本身可以作为诊断的基础。诊断工具的示例包括：⁶

• 儿童自闭症评定量表（CARS）
• 自闭症诊断访谈 – 修订版 (ADI-R)
• 吉列姆自闭症评定量表 – 第二版 (GARS-2)
• 自闭症诊断观察表 – 通用 (ADOS-G)
• 美国精神病学协会精神障碍诊断和统计手册，第五版(DSM-5)

这些工具依赖于以下两个信息源：

• 医疗保健提供者对儿童行为的观察
• 父母或看护者对其孩子的发育和行为的描述

有时，家长/看护人会被转介给专家以帮助做出诊断。

还有一些筛查工具可以帮助识别发育迟缓。筛查工具通常不是特定于发育障碍的，并且筛查不会导致诊断。筛查只是为后续评估提供信息。

可用于评估儿童是否正在经历与ASD相关的发育迟缓的筛查工具示例包括：⁶ 

• 沟通和象征行为量表（CSBS）
• 幼儿自闭症筛查工具 (STAT)
• 家长发育状况评估 (PEDS)

自闭症谱系障碍通常何时被诊断出来？

自闭症谱系障碍通常可以在2岁时被可靠地诊断出来，但也可能在18个月或更小的时候就被发现。⁶然而，一些自闭症患者可能直到青春期甚至成年才被诊断出来。早期诊断对于确保孩子开始获得所需的帮助至关重要。

男孩与女孩的延迟诊断

被指定为女性的儿童比男性儿童更容易被延迟诊断出自闭症谱系障碍。

一项研究发现，女孩不仅诊断时的年龄明显高于男孩，而且她们在转诊到心理健康服务方面也经历了更长的延迟。⁷

大多数研究都是针对男性人群进行的，最近的研究表明，男性和女性可能会经历不同的自闭症特征。这可能导致女孩的诊断不充分。⁸女孩的诊断不足意味着男孩自闭症谱系障碍的发病率明显较高，这可能并不完全准确。

需要对自闭症谱系障碍特征和性别差异进行更多研究，以确保女孩得到充分诊断并获得她们所需的支持。

自闭症谱系障碍有治疗方法吗？

自闭症谱系障碍的治疗可能需要在不同环境下（例如教育或家庭）的多名医疗和行为专业人员进行治疗。

由于自闭症对人的影响不同，因此对自闭症特征的治疗是根据个人情况量身定制的。治疗的目标是改善日常生活功能并提高生活质量。

治疗类型可分为以下几类：⁹

• 发展性：例如言语和语言治疗
• 社交关系：例如社交技能组
• 行为：例如应用行为分析（ABA）
• 教育：例如自闭症及相关沟通障碍儿童的治疗和教育 (TEACCH) 方法
• 心理方面：例如认知行为疗法（CBT）
• 药理学：例如治疗注意力不集中的药物，尽管没有药物可以治疗自闭症的核心特征
• 补充和替代医学 (CAM)：例如艺术疗法或动物疗法
• 干细胞疗法：近年来，越来越多的研究成果显示了干细胞在临床上可以改善自闭症的症状。干细胞具有修复受损组织器官的作用，以及抑制炎症、免疫调节功能。临床试验结果显示，干细胞治疗自闭症能够改善患者的行为，并且初步证实了安全性，为自闭症的治疗提供一种全新的可能。　

请记住，应用行为分析 (ABA) 由于强调行为修正和奖励，可能会引起争议。一些自闭症倡导者发现 ABA 专注于“修复”自闭症特征，这并不是一种尊重神经分歧或优先考虑如何帮助人们过上真实和独立生活的治疗方法。

什么样的医疗服务提供者专门治疗自闭症谱系障碍？

自闭症患者可能会被转介给专门从事行为、教育、心理和技能培养干预措施的医疗保健提供者。¹

制定治疗计划所需的专家类型将取决于自闭症特征的个体类型和强度。即使有专家参与，帮助自闭症患者的项目通常也需要护理人员和其他家庭成员的合作。

儿科神经科医生可能是首选就诊的专家。

自闭症谱系障碍的并发症

自闭症患者可能会遇到一系列其他情况，这些情况会影响他们的日常生活和整体生活质量。除了自闭症特征外，这些并发症还可能包括：³

• 癫痫或癫痫症
• 胃肠 (GI) 问题（例如便秘）
• 不寻常的饮食或睡眠习惯
• 过度焦虑、压力或担忧
• 异常的情绪反应或情绪
• 比预期更多的恐惧或缺乏恐惧

患有自闭症谱系障碍

对于自闭症患者及其家人来说，日常生活可能充满挑战。获取资源和设定期望会有所帮助。

自闭症谱系障碍患者的生活小贴士

对于自闭症患者及其家人来说，日常生活并不总是那么容易。支持有多种方式、来自不同的人。即使对于支持需求较低的自闭症患者来说，生活仍然充满挑战。  

以下是一些可能会让自闭症患者的生活变得更加轻松的提示：¹⁰

• 尽量保持基本的健康行为，例如锻炼身体和充分休息，为自己的日常生活打下坚实的基础。
• 定期与您的医疗保健提供者进行检查很重要。寻找愿意与自闭症患者合作的提供者。
• 面对改变真的很难。提前计划，给自己足够的时间来处理过渡和期待什么。
• 请记住，有很多人了解自闭症。找到一个支持小组可以打开大门，结识更多像您一样的人，并从他们的个人经历中学习，以帮助您自己。

自闭症耻辱

自闭症谱系障碍的耻辱源于人们对这种疾病的误解以及对明显特征的解释。例如，一个人可能会注意到一个自闭症儿童难以维持来回对话，并对他们做出不公平的判断。

耻辱感会影响自闭症患者及其家人，他们可能会对自闭症谱系障碍的诊断感到无知、歧视和偏见。

自闭症耻辱会损害健康，包括身心健康，并可能导致社会联系减少。¹¹它还可能导致自闭症患者试图隐藏他们的自闭症特征。

减少耻辱并确保有适合自闭症患者的空间对于减少自闭症患者及其家人的心理、身体和社会健康的负面影响非常重要。

照顾患有自闭症谱系障碍的人

照顾自闭症患者并满足他们的需求可能会让护理人员和家人在精神、身体和经济上承受很大的压力。学习与自闭症患者沟通至关重要，并且可能是一个持续的过程。

记住，这个人可能找不到语言来表达他们的感受也很重要。例如，撞头可能是自闭症特征，或者可能是他们头痛但不知道如何表达。耐心是关键。

由于转变和改变可能会让自闭症患者感到痛苦，因此制定时间表并保持日常生活习惯会有所帮助。当转学或其他转变不可避免时，提前制定计划可以帮助您更轻松地应对变化。

白天一定要抽出时间去玩。学校、工作和治疗时间表可能意味着一天的大部分时间都是结构化的。安排一个玩耍的时间可以帮助每个人放松身心。对于自闭症儿童和成人来说，游戏看起来是不同的，所以找到他们喜欢的游戏方式可能意味着尝试不同的事情。

自闭症谱系障碍的前景

患有自闭症谱系障碍或照顾患有自闭症谱系障碍的人并不容易，而且会使日常生活变得更加困难。

虽然治疗可能非常结构化和激烈，但它可以极大地改善日常生活质量。诊断越早，就越能开始治疗并体验其益处。

参考资料：

1. 国家心理健康研究所。自闭症谱系障碍。
2. 疾病预防与控制中心。自闭症谱系障碍、家族健康史、遗传学。
3. 疾病预防与控制中心。自闭症谱系障碍的体征和症状。
4. Modabbernia A、Velthorst E、Reichenberg A。自闭症的环境风险因素：系统评价和荟萃分析的循证评价。摩尔自闭症。 2017；8:13。号码：10.1186/s13229-017-0121-4
5. 罗斯蒂 RO、萨德克 AA、沃克斯 KK、格里森 JG。自闭症谱系障碍的遗传景观。开发医学儿童神经学。 2014；56(1):12-18。号码：10.1111/dmcn.12278
6. 疾病预防与控制中心。为医疗保健提供者筛查和诊断自闭症谱系障碍。
7. Gesi C、Migliarese G、Torriero S 等。无语言或智力障碍的自闭症谱系障碍成人误诊和延迟诊断的性别差异。脑科学。 2021；11(7):912。 doi:10.3390/brainsci11070912
8. Young H，Oreve MJ，Speranza，M。诊断女孩自闭症谱系障碍的临床特征和问题。儿科档案馆。 2018；25(6):399-403。 doi:10.1016/j.arcped.2018.06.008
9. 疾病预防与控制中心。自闭症谱系障碍的治疗和干预服务。
10. 疾病预防与控制中心。患有自闭症谱系障碍。
11. 特诺克 A、兰利 K、琼斯 CRG。了解自闭症的耻辱：叙事回顾和理论模型。成年自闭症。 2022；4(1)：76-91。 doi:10.1089/aut.2021.0005

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