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肌萎缩侧索硬化的9个早期征兆

目录

  • ALS的最初迹象
  • 诊断
  • 诊断后
  • 经常问的问题

肌萎缩侧索硬化(ALS) 影响控制随意运动的运动神经元(神经细胞)。ALS的早期症状往往会影响您的四肢,有时还会影响您的呼吸和饮食。随着时间的推移,运动、言语、咀嚼和吞咽以及呼吸都会受到影响。

本文讨论了ALS的九种早期症状以及诊断出该病后会发生什么。

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ALS的最初迹象

ALS的早期症状出现在肌肉开始衰弱时,并且症状因人而异。最初,这些迹象可能非常轻微,难以察觉。它们可能会影响身体的一个或多个部位。

对于许多人来说,最初的症状出现在手臂和腿部,这称为肢体发作。大约三分之一的ALS患者的症状始于言语或吞咽困难,称为延髓发作。

早期迹象通常包括:

  • 手臂和手的运动控制发生变化:一只手或手臂变弱,几周或几个月后另一只手或手臂也变弱。扣衬衫扣子或开门锁可能会变得更加困难。人们可能会开始更频繁地掉落东西。
  • 腿部无力:ALS通常首先影响一条腿,这可能导致绊倒、绊倒和跌倒。随着时间的推移,另一条腿变得无力,导致行走困难。
  • 肌肉僵硬(痉挛):肌肉张力增加,直到肌肉变得太紧而影响正常运动。
  • 肌肉抽搐和痉挛(肌束颤动) :睡眠时经常发生肌肉抽搐。它们往往会影响手和脚,但也可能影响舌头。
  • 言语不清(构音障碍):这通常被描述为“厚”的演讲。面部肌肉衰弱和感觉丧失会使说话听起来有鼻音,并且可能很难发出声音。
  • 吞咽困难(吞咽困难):这是由于面部和舌头肌肉减弱所致。
  • 呼吸困难(呼吸困难):呼吸短促作为早期症状并不常见。
  • 疲劳:可能会出现全身疲倦和四肢疲劳。
  • 无法控制的笑或哭(假性延髓影响):这可能是由于大脑神经回路中断造成的。它与情绪无关。哭比笑更常见。

如何确认疑似ALS

ALS是一种很难诊断的疾病。没有具体的测试来证实这一点。医疗保健提供者通过一系列测试和检查得出诊断,包括: 

  • 神经系统检查:该检查测试肌肉力量、灵活性、反射和协调性。
  • 肌电图(EMG):该测试测量肌肉的电活动。
  • 神经传导速度测试(NCV):该测试测量电脉冲通过神经的速度。
  • 验血:进行这些检查是为了排除可能具有类似于肌萎缩侧索硬化症状的疾病。
  • 尿液测试:可以对可能接触过重金属的人进行重金属测试。这些可能对神经有毒,并可能与肌萎缩侧索硬化有关,但尚未得到证实。
  • 成像研究:这些包括X射线和磁共振成像 (MRI)。这些测试还可以排除肌萎缩侧索硬化并帮助找到症状的其他原因。
  • 肌肉活检:很少会收集和检查小块组织,以寻找可能具有类似于肌萎缩侧索硬化症状的肌肉疾病的证据。

由于ALS是一种进行性疾病,医疗保健提供者可以随时间比较肌肉力量和运动能力,这也有助于诊断。

我应该接受ALS基因检测吗?

只有大约10%的ALS病例是遗传性的。如果您患有ALS,您可以进行基因测试来确定您是否患有遗传性形式,这可能会告诉您该病的进展情况以及您的孩子患上该病的可能性有多大。

如果您的家庭成员患有ALS,则接受测试的选择是个人的——取决于您。通常,进行基因测试的人需要事先进行神经系统检查、心理评估和遗传咨询。

诊断后会发生什么

ALS的发病途径因人而异,但它是一种进行性疾病,最终会影响生命维持能力。ALS是一种晚期诊断(无法治愈并会导致死亡),但高达10%的人在一段时间后会稳定下来,并且他们的症状长达10或20年不会恶化。

花时间了解ALS,了解您需要为自己和家人做出哪些决定,并考虑寻找支持小组。

如果您想获得第二意见,请寻找专门治疗ALS的诊所或中心。及时了解正在积极寻找有效治疗方法的研究和临床试验。尽管目前尚无治愈方法,但有一些新药物可以在一定程度上减缓ALS的进展。

专家可以在需要时建议锻炼方案、辅助和通讯设备,进行家庭评估以促进日常活动,并在必要时帮助饮食和呼吸支持。

概括

ALS是一种随着时间的推移使您的肌肉变弱的疾病,包括您的手臂和腿以及您用于进食和呼吸的肌肉。早期迹象包括笨拙、掉落东西以及由于手臂和腿部无力而绊倒或绊倒。很少有人将言语或呼吸困难作为肌萎缩侧索硬化的早期征兆。

ALS不容易诊断,但医疗保健提供者可以进行一系列检查和测试来做出诊断,部分方法是排除可能看起来相似的其他疾病。

大多数ALS病例不是遗传性的,但是如果ALS在他们的家庭中遗传或者他们有条件并且想知道他们有哪种形式,那么对于那些选择接受它们的人来说,可以进行基因测试。

来自杭吉干细胞科技的一句话

渐冻症是一个毁灭性的诊断,但新疗法的研究确实带来了希望。最近,新药物已被批准,可以在减缓疾病进展方面发挥一定作用。还有其他潜在的治疗方法即将出现,包括干细胞疗法

经常问的问题

ALS 的平均发病年龄是多少?

ALS几乎总是发生在成年人身上。症状往往始于55岁至75岁之间的人群。

了解更多: 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的原因和危险因素

ALS 的早期迹象是否持续存在?

ALS的早期体征和症状可能难以检测,但它们会进展而不是来来去去。在初始阶段,它们通常首先影响一只手臂或一条腿,然后在数周或数月内影响另一肢。

了解更多: 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的症状

确诊ALS需要多长时间?

ALS不容易诊断,最多可能需要一年时间才能确诊。有时,医疗保健提供者必须跟进患者,看他们的症状是否恶化,这有助于确诊。还有一些测试和影像学研究可以帮助排除或排除 ALS。

了解更多: 什么是肌萎缩侧索硬化 (ALS) 阶段?

参考资料:

  1. 国家罕见病组织。肌萎缩侧索硬化症。
  2. 国家神经疾病和中风研究所。ALS情况说明书。
  3. 马萨诸塞州综合医院。诊断ALS。
  4. Oggiano R、Pisano A、Sabalic A 等人。肌萎缩侧索硬化症和镉的概述。 神经科学。2021;42(2):531-537。doi:10.1007/s10072-020-04957-7。
  5. MedlinePlus。肌萎缩侧索硬化症。
  6. ALS 协会。仅供参考:患有ALS的原因。
  7. 耶鲁医学。新的ALS药物:您需要了解的信息。
  8. 林泰杰,程GC,吴丽莲,等。ALS细胞疗法的潜力:当前策略和未来前景。前沿细胞开发生物学。2022;10:851613。doi:10.3389/fcell.2022.851613
  9. ALS 柯蒂斯万斯基金会。ALS 症状会反复发作吗?
  10. ALS基金会。获得ALS诊断。

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