ALS发病年龄、危险因素和早期征兆

目录

• ALS发病年龄
• 早期迹象
• 原因和风险因素
• 人口因素
• 环境诱因
• ALS如何进展
• 何时寻求护理
• 经常问的问题

对于肌萎缩侧索硬化症 (ALS)，您的随意肌可能会开始出现问题。早期迹象可能非常轻微，您可能会忽略它们。ALS的发病年龄通常在55到75岁之间。

国家神经疾病和中风研究所。肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 情况说明书。

ALS的最初迹象可能从肌肉抽搐或僵硬到吞咽困难不等。但这是一种进行性神经系统疾病，最终使运动变得不可能。它也被称为卢伽雷氏病。

本文将讨论这种情况通常发作的年龄、最早的迹象可能是什么、常见的危险因素、原因、肌萎缩侧索硬化如何进展以及何时寻求治疗。

ALS发病年龄

虽然您可以在任何年龄患ALS，但它通常会影响55到75岁之间的人。但是已知ALS的一种遗传形式会影响年仅4岁的儿童。这种特殊形式的肌萎缩侧索硬化是由影响人体脂肪生成的SPTLC1基因引起的。

ALS的早期体征和症状

ALS的最初症状可能很微妙，您可以原谅或忽略它们。其中一些早期症状包括：

• 肌肉痉挛
• 肌肉僵硬或紧绷
• 肌肉抽搐或收缩
• 咀嚼问题或吞咽问题
• 持续和进行性的清晰说话困难，包括无缘无故含糊其词

您可能突然无法扣上外套或签上自己的名字。问题可以从身体的不同部位开始。

延髓起病是一种ALS，会导致吞咽或言语问题。频繁绊倒或笨拙地奔跑是肢体肌萎缩侧索硬化症的迹象。

原因和风险因素

不幸的是，大多数时候，肌萎缩侧索硬化是自发发生的，与家族史或遗传因素没有任何明显的联系来解释它。这称为散发性ALS。

但在高达10%的情况下，可能存在家庭关系。对于家族性ALS，每个孩子都有50%的可能性会遗传可能导致疾病的突变（遗传物质的变化）。

在军队服役的人比没有服过役的人更容易患肌萎缩侧索硬化。退伍军人事务部将ALS视为与服役相关的疾病。

这可能是由于接触了战争期间释放的毒素、环境因素或持续参与高度剧烈的活动。后者可以解释为什么像国家橄榄球联盟球员这样的职业运动员可能容易患上这种病症。ALS通常以职业棒球运动员的名字命名为 Lou Gehrig病。

遗传学

遗传学可能在ALS中发挥作用。在大约三分之二的ALS家族遗传病例中，可以识别出基因突变。事实上，超过25个基因可能导致肌萎缩侧索硬化。

可能涉及的一些关键基因包括：

• SOD1基因突变是最先被发现的（1993年）。它被认为占家族性肌萎缩侧索硬化病例的 20% 和散发性肌萎缩侧索硬化病例的2%。只有一个基因拷贝（来自父母一方）在遗传时足以引起肌萎缩侧索硬化。虽然确切的机制尚不清楚，但研究人员认为，这种突变会导致它产生的蛋白质在运动神经元和星形胶质细胞中形成团块，从而导致这些细胞和ALS死亡。
• C9orf72于2011年首次发现，是ALS最常见的遗传来源，导致高达40%的家族性ALS病例和7%的散发病例（没有家族史的病例）。只需要一份基因拷贝即可引起肌萎缩侧索硬化。
• NEK1是一种基因突变，占所有ALS病例的3%。这在家族遗传和自发发生的两种情况下都存在。
• TDP43存在于4%的家族性病例和1%的散发病例中。TDP43基因的突变会导致它产生的蛋白质在运动神经元中聚集。
• FUS（融合在肉瘤中）于2008年被发现。只需要该显性基因的一个拷贝即可引起肌萎缩侧索硬化。这导致5%的家族病例和1%的散发病例。这类似于TDP43，并且可能在导致ALS中起着类似的作用。
• KIF5A（驱动蛋白家族成员5A）于2018年首次被发现。只需该基因的一个拷贝即可引起肌萎缩侧索硬化。那些患有这种突变的人往往比其他患有肌萎缩侧索硬化的人存活时间更长，在确诊后平均还能活 10年左右。

人口因素

不幸的是，虽然ALS可以影响任何人，但有些群体比其他群体更容易患上这种疾病，包括：

• 60岁以上、没有肌萎缩侧索硬化家族史的白人男性最容易患此病。
• 在美国，黑人被诊断出患有ALS的可能性低于白人。
• 大约5%到10%的ALS患者有这种病症的家族史。
• 较高浓度的ALS出现在美国中西部和东北部，这些地区白人比例较高。
• 美国西部地区的ALS病例比例最低，这可能是由于人口的多样性。
• 随着年龄的增长，男性与女性的比例略高。

环境诱因

您居住的环境也起着重要作用。以下是一些被怀疑可能引发肌萎缩侧索硬化的因素：

• 吸烟
• β-甲基氨基-l-丙氨酸 (BMAA)，一种天然产生的神经毒素
• 接触金属、辐射、溶剂和其他有毒物质
• 农药
• 病毒（但尚未确定）
• 兵役
• 剧烈运动是您职业的一部分

ALS如何进展

ALS可能始于一些小问题，例如难以固定按钮或打开汽车的点火装置。乍一看这似乎令人困惑。随着疾病恶化，说话、吞咽、移动或呼吸等问题也会恶化。

随着时间的推移，减肥也可能成为一个问题。发生这种情况是因为患有肌萎缩侧索硬化症的人燃烧卡路里的速度更快，而且他们也可能进食困难。

ALS主要影响身体机能。大多数患有肌萎缩侧索硬化症的人都保持着他们的推理能力和对病情如何影响他们的理解。小部分肌萎缩侧索硬化患者也可能在语言或决策方面存在困难。

ALS进展阶段

何时寻求护理

没有任何测试可以快速确定您是否患有肌萎缩侧索硬化。大多数人需要九个月到两年的时间才能被诊断出患有这种疾病。这是因为很容易将早期的不幸事件视为衰老的产物。

一旦发现任何ALS迹象，请立即咨询您的医疗保健提供者。如果您的医疗保健提供者怀疑ALS，他们可能会将您转介给神经科医生（专门研究影响包括大脑和脊髓在内的中枢神经系统的疾病）。

药物力如太（利鲁唑）可以帮助减缓症状进展。如果您患有肌萎缩侧索硬化，您将希望尽早接受此检查。Relyvrio（苯丁酸钠/牛磺酸二醇）于2022年获得美国食品和药物管理局 (FDA) 批准，用于减缓ALS的下降速度。

如何诊断肌萎缩侧索硬化 (ALS)

概括

ALS可以袭击任何人。这种情况可能始于肌肉抽搐、僵硬或痉挛等小问题，并可能从那里发展。通常这会影响55到75岁之间的人，但在某些情况下，即使是幼儿也可能患有这种进行性神经系统疾病。

在许多情况下，ALS的发生可能没有明显的原因，但在某些情况下，可能存在遗传联系。已经鉴定出超过 25个与ALS相关的基因。环境因素可能在ALS发展中起作用。

经常问的问题

谁患ALS的风险最高？

最有可能患肌萎缩侧索硬化症的是年龄在55到75岁之间的非西班牙裔白人。此外，肌萎缩侧索硬化症在退伍军人中的患病率是老兵的1.5到2倍。如果您的家庭成员患有肌萎缩侧索硬化，您也可能面临更高的风险，因为大约5%到10%的病例是家族性的，并且可以从父母一方遗传。

了解更多：ALS的成因和风险因素

患ALS的几率有多大？

对于那些没有家族病史的人来说，这种影响一生的风险约为400人中的1人。这种情况在40岁之前往往很少见，随着年龄的增长会变得更加普遍。一些研究发现，患有家族性ALS的人患此病症的风险要高出三倍到十倍。

了解更多：ALS与帕金森症：有何区别？

您可以在不知情的情况下患肌萎缩侧索硬化多年吗？

很容易忽视早期症状。来自不同国家的研究发现，从症状出现到诊断延迟了大约一年。不幸的是，没有明确的测试来做出诊断。

了解更多：ALS的9个早期迹象

参考资料：

1. 国家神经疾病和中风研究所。肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 情况说明书。
2. Daneshvar DH、Mez J、Alosco ML 等人。全国橄榄球联盟运动员肌萎缩侧索硬化症的发病率和死亡率。JAMA 网络开放。2021；4(12)：e2138801。doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.38801
3. ALS 协会。ALS 的遗传学。
4. 疾病预防与控制中心。肌萎缩侧索硬化症的患病率。
5. ALS 协会。环境因素。
6. 库科维奇 A、丰塔纳 A、伊瓦什卡 A 等。终生饮酒和吸烟负荷对肌萎缩侧索硬化进展的影响：一项横断面研究。生活（巴塞尔）。2021；11(4):352。doi:10.3390/life11040352
7. Proctor EA、Mowrey DD、Dokholyan NV。SOD1 中丝氨酸的 β-甲氨基-L-丙氨酸取代表明在 ALS 病因学中具有直接作用。PLoS 计算生物学。2019;15(7):e1007225。doi:10.1371/journal.pcbi.1007225
8. 安德鲁·A，周杰，桂杰，等。在美国，农作物使用的杀虫剂和肌萎缩侧索硬化症的风险。神经毒理学。2021；87：128-135。doi:10.1016/j.neuro.2021.09.004
9. Castanedo-Vazquez D、Bosque-Varela P、Sainz-Pelayo A、Riancho J。传染源和肌萎缩侧索硬化症：运动神经元变性之谜的另一部分。J神经。2019；266(1):27-36。doi:10.1007/s00415-018-8919-3
10. Tai H、Cui L、Shen D、Li D、Cui B、Fang J.兵役与肌萎缩侧索硬化的风险：一项荟萃分析。临床神经科学杂志。2017；45：337-342。doi:10.1016/j.jocn.2017.08.035
11. Longinetti E, Fang F. 肌萎缩侧索硬化的流行病学：近期文献更新。 Curr Opin Neurol。 2019；32(5)：771-776。doi:10.1097/WCO.0000000000000730
12. ALS 协会。获得 ALS 诊断。
13. 食品和药物管理局。FDA批准了ALS患者的新治疗方案。
14. Ryan M、Heverin M、McLaughlin RL、Hardiman O.肌萎缩侧索硬化症的终生风险和遗传力。JAMA 神经学。2019；76(11):1367-1374。doi:10.1001/jamaneurol.2019.2044
15. Ingre C、Roos PM、Piehl F、Kamel F、Fang F.肌萎缩侧索硬化症的危险因素。 临床流行病学。2015；7：181-93。doi:10.2147/CLEP.S37505

免责说明：本文仅用于传播科普知识，分享行业观点，不构成任何临床诊断建议！杭吉干细胞所发布的信息不能替代医生或药剂师的专业建议。如有版权等疑问，请随时联系我。