某些形式的MND是遗传性的或“家族性的”,这意味着它们会从一代遗传到下一代。大约10%的MND属于这一类。发现第一种“遗传”形式的MND是由编码超氧化物歧化酶1 (SOD1) 的基因突变引起的。
在临床上,携带这种突变的人与那些没有确定遗传或其他原因(“散发性”MND)的人以非常相似的方式出现,这表明疾病进展的共同机制。
自从这一发现以来,已经确定了SOD1和大约十几个其他基因中的许多其他MND引起的突变,从而产生了关于疾病如何发展的多种假设。一般来说,遗传形式的神经退行性疾病发病较早,但散发的 MND 病例可发生在任何年龄的成年人中。
绝大多数患有MND的人患有散发性或非遗传性的疾病,被认为是由遗传变化和个人环境共同引起的。相关的特定环境因素尚未得到证实。科学家们认为,运动通路停止工作不仅是因为特定细胞内的变化,还因为周围其他支持细胞类型受到损害。
越来越多的证据表明,神经系统的这些其他细胞——“神经胶质细胞”——在健康和疾病中都发挥着关键作用。在中枢神经系统中,胶质细胞的主要类别包括星形胶质细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞。这些细胞各自具有许多不同的功能,目前只有其中一些功能得到了很好的了解;例如,小胶质细胞充当中枢神经系统的免疫细胞,而少突胶质细胞负责产生包裹神经元轴突的髓鞘,从而允许快速传导电信号。在PNS中,雪旺细胞扮演着少突胶质细胞的角色。胶质细胞对神经元损伤反应迅速,但它们的反应可能并不总是令人满意的。
同样,由于它们的支持作用,功能失调的神经胶质细胞可能会使神经元和神经细胞容易受到伤害。还有证据表明,疾病的最初迹象出现在NMJ,运动神经元与肌肉相连。NMJ的退化发生在症状出现之前,并从 NMJ通过PNS和CNS传播。NMJ的早期干预可能会延迟或防止进行性退化。
迄今为止,任何形式的MND都无法治愈。当前的治疗方法侧重于缓解症状或提供技术和功能辅助以改善生活质量(例如Speak:Unique,Voicebank 研究项目)。药物利鲁唑是第一个也是唯一一个获准在NHS上使用并被证明可以改变某些MND患者病情进展的可用治疗方法。
目前尚不清楚利鲁唑的许多作用中的哪一种对MND有有益作用;不管怎样,这些影响都非常有限,仅能延长生存期2至3个月。科学家和临床医生正在积极寻找更有效的治疗方法。
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