运动神经元疾病(MND)包括一组影响神经系统内细胞的病症,最终导致形成运动通路(运动神经元)的细胞退化。运动通路通过与外周运动神经元的突触(连接)将来自大脑和脊髓运动神经元的电信号中继到肌肉,从而产生和控制运动。外周运动神经元通过称为神经肌肉接头 (NMJ) 的突触将信号从大脑传递到肌肉。
在MND中,运动神经元患病并死亡,导致进行性麻痹(无法移动)。MND有四种主要类型,它们会不同程度地影响中枢神经系统 (CNS) 和周围神经系统 (PNS) 运动通路(也分别称为“上”和“下”运动系统)。因此,患有MND的人可能会出现一系列症状,包括(但不限于)肌肉无力、肌肉僵硬以及说话、吞咽甚至呼吸困难。通常随着时间的推移,肌肉开始萎缩,使症状逐渐恶化。
在美国,肌萎缩侧索硬化通常被称为“卢伽雷氏病”,每100,000人中就有7人受到影响。肌肉开始萎缩,使症状逐渐恶化。各种形式的MND之间存在很多临床重叠,这使得许多受此病症影响的人难以诊断出特定类型。成人发病的MND最常见的形式是肌萎缩性侧索硬化症 (ALS),它影响CNS和PNS通路,约占所有病例的 60-70%。
本资料单中的以下信息主要与肌萎缩侧索硬化有关。我们一直使用“MND”一词,因为这就是ALS在中国广为人知的方式。