渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）常被称为“最残酷的神经系统疾病”之一。它悄然起病，却迅速进展，患者的运动功能逐步丧失，而意识与感知却往往保持清醒。

在过去几十年里，关于渐冻症“重大突破”的新闻屡见不鲜，但现实却是——至今仍没有一种疗法能够真正治愈这种疾病。

那么，站在今天的医学发展水平上，我们离治愈渐冻症，究竟还有多远？

我们离治愈渐冻症还有多远？当前最接近治愈的三条核心路径，你都了解吗？

一、为什么治愈渐冻症如此困难？

要丈量抵达终点的距离，首先必须看清横亘在前的根本性障碍。渐冻症远非简单的神经损伤，其治愈之难，源于三大交织的核心困境。

1.病因高度复杂，实为一组“疾病集合”：约90%的患者属于病因不明的散发型，是遗传、环境等多因素交织的复杂结果；其余10%为家族遗传型，涉及SOD1、C9orf72等多个基因突变。这意味着，渐冻症更像是一个由不同病因驱动的“综合征”集合，使得研发普适性疗法异常困难。

2.损伤高度不可逆，修复窗口短暂：疾病的核心在于控制运动的神经元持续死亡。而成年人的中枢神经自我修复能力极弱，一旦这些神经元丢失，便难以再生。当临床症状明显时，往往已错过了最佳的干预“时间窗”。

3.进展迅猛，与时间赛跑的压力巨大：患者从中位诊断到生命终结，平均仅有3至5年。如此快的进展，不仅给患者带来巨大痛苦，也给新疗法的临床试验带来了严峻挑战——疗效验证必须跑赢疾病恶化的速度。

正是这些深刻的生物学复杂性，决定了渐冻症的治疗不能依靠单一的“奇迹药丸”，而必须是一场多战线、多策略的协同攻坚。 那么，在当前这场攻坚战中，我们已经取得了哪些立足点，又建立了哪些前沿阵地？

二、现有治疗手段，已经走到哪一步？

面对上述困境，渐冻症的治疗目标长期集中在延缓进展、改善生活质量上。呼吸支持、营养管理等综合护理，是延长生存期的基石；而利鲁唑、依达拉奉等药物，则为延缓功能衰退提供了有限但重要的帮助。

然而，医学的终极追求是改变疾病的自然史。近年来，治疗范式正经历从“对症支持”到“对因干预”的历史性转向。

最具里程碑意义的事件是，针对明确致病基因的精准治疗药物已在中国成为现实。2025年6月，创新药物托夫生注射液（Tofersen）正式在中国上市，用于治疗携带SOD1基因突变的成人患者。作为一款反义寡核苷酸（ASO）药物，它能从源头上减少毒性蛋白的生成，这标志着中国渐冻症诊疗迈入了“精准对因治疗”的新纪元，也为更广泛的治疗探索点燃了希望。^[1]

这一突破如同一把钥匙，不仅打开了一扇门，更照亮了通往更多可能性的大道。 基于对疾病复杂性的认知，科研人员正在多条互补的探索路径上同时推进，它们共同构成了我们逼近“治愈”目标的前沿战线。

三、前沿战线：逼近“治愈”的三条核心路径

尽管根治仍是远景，但清晰的探索路径已经展开。它们从不同维度切入疾病核心，形成了相辅相成的攻坚合力。

1. 基因与核酸疗法：从“精准纠错”到“广泛防护”

在当前所有前沿探索中，基因与核酸疗法被认为是逻辑最为清晰、临床进展最快的一条路径。

以托夫生（Tofersen）为代表的反义寡核苷酸（ASO）药物，通过特异性抑制致病基因的异常表达，首次在临床层面验证了“精准纠错”策略在渐冻症治疗中的可行性，也为遗传型ALS的精准干预奠定了重要基础。

然而，单一基因靶向疗法的适用范围相对有限，难以覆盖占患者多数的散发型渐冻症人群。基于这一现实，研究方向正逐步从“针对少数明确突变”转向“面向更广泛神经元保护”的策略探索。

在这一背景下，我国自主研发的全球首款以TRIM72为靶点的基因治疗药物SNUG01引起了广泛关注。该疗法并非针对某一特定致病突变，而是旨在增强神经元的普遍生存与修复能力，从机制上提升神经细胞对损伤和应激的整体耐受性，理论上有望惠及约90%目前尚无明确靶向药物的散发型ALS患者。

值得注意的是，SNUG01已于2025年3月24日获批开展一项全球I/IIa期临床试验，标志着这一“广谱神经保护”策略正式迈入临床验证阶段。^[2]

总体来看，这类研究代表了下一代基因治疗的重要发展方向——从精确纠正单一致病基因错误，逐步拓展至为更广泛的神经元提供内在保护和长期支持。如果其安全性与有效性能够在临床中得到验证，将有望显著拓宽基因治疗在渐冻症领域的适用边界。

2.干细胞与神经保护： 营造“再生微环境”

当基因疗法试图修正错误或增强细胞韧性时，干细胞疗法则着眼于改善神经元所处的“土壤”环境。移植的干细胞（如间充质干细胞）主要通过在病灶区分泌神经营养因子、调节有害炎症，为濒死的运动神经元提供支持。

目前，全球（包括中国）有数十项干细胞治疗ALS的临床试验正在进行，主要涉及间充质干细胞和神经干细胞。早期阶段研究显示了可接受的安全性，并在部分指标上观察到积极信号。

2025年，多项进入后期阶段的关键临床试验取得了重要进展，备受关注：

NurOwn疗法的3b期试验布局：2025年4月，美国BrainStorm Cell Therapeutics公司为其自体间充质干细胞疗法NurOwn®向FDA提交了新的临床试验申请。

根据设计，一项规模约200人的双盲、安慰剂对照3b期试验即将启动。该试验分为两部分：A部分（24周）用于确证疗效；成功后，所有参与者均可在B部分（24周）接受治疗。这一严谨的设计旨在为最终的上市申请提供关键证据。^[3]

Neuronata-R疗法的III期积极结果：2025年5月，韩国Corestemchemon公司宣布，其干细胞疗法Neuronata-R在针对特定亚型渐冻症患者的III期临床试验中达到主要终点。

数据显示，该疗法能显著改善患者的功能评分，并降低血液中标志神经损伤的蛋白水平。基于此结果，公司计划在2025年内向FDA提交上市申请，并有望通过加速审批通道在2026年获批。^[4]

iPSC衍生神经前体细胞的再生探索：同样在2025年，中国企业士泽生物研发的全球首款“现货型”异体iPSC 衍生神经前体细胞新药——XS228细胞注射液，先后获得美国FDA和中国NMPA的完全批准，实现了具有里程碑意义的“中美双报双批”。^[5]

同年9月，该药物在北京大学第三医院完成全球首例受试者给药，正式启动注册临床试验。该疗法通过可规模化生产的通用型神经前体细胞，尝试为患者中枢神经系统补充健康的细胞来源，代表了干细胞再生医学在神经退行性疾病治疗领域的前沿探索方向。

总体来看，从多项临床研究的持续推进，到关键Ⅲ期试验和创新型细胞产品的落地，干细胞疗法正在逐步从探索阶段迈向更严格的临床验证阶段。作为一种具有广泛适用潜力的疾病修饰策略，它已成为当前渐冻症治疗版图中不可忽视的重要组成部分。

3. 脑机接口（BCI）：重建“身心连接”的功能性革命

当基因疗法和干细胞治疗试图从生物学层面延缓疾病进展或修复受损神经系统时，脑机接口（Brain–Computer Interface，BCI）技术则开辟了一条截然不同的路径——不直接干预病变本身，而是“绕过”受损通路，重新建立大脑与外部世界之间的连接。

这种思路并非传统意义上的疾病治疗，而是一种以功能恢复为核心目标的技术性突破，常被称为“功能性治愈”。

进入2025年，我国在脑机接口领域取得了一系列具有标志性的进展。例如2025年3月，国家神经疾病医学中心主任赵国光团队与北京脑科学与类脑研究所所长罗敏敏教授团队联合发布了“全球首例无线植入式中文语言脑机接口，成功帮助因渐冻症导致失语的患者重建交流能力”的突破性成果。^[6]

参与者是一名67岁的渐冻症患者，3月5日，赵国光团队为该患者实施了全球首例无线植入式中文语言脑机接口手术，在神经外科手术机器人辅助下，将“北脑一号”智能脑机系统精准植入患者左侧大脑控制语言运动的关键区域。

手术采取半侵入脑机技术路径，将128通道柔性高密度电极置于硬脑膜外，在最小创伤前提下实现高质量神经信号采集；将硬币大小的主控与信号传输装置嵌入颅骨表面，通过无线近场通讯实现神经信号的高效传输与无线供电。术中测试及术后开机均显示信号采集质量良好。

3月14日，患者开始接受语言解码训练，信号采集良好。仅经过3小时的训练，62个常用字词实时解码准确率已达34%。目前，实时解码准确率达52%，已能解码出“我要喝水”“我要吃饭”“今天心情很好，我想和家人散步”这样的语言。

更重要的是，这类技术的潜力并不局限于语言重建。脑机接口的核心在于精准解码运动与行为意图，未来有望通过控制外骨骼、智能辅具或联动功能性电刺激系统，直接驱动肌肉活动，在一定程度上重建运动功能。这为渐冻症等运动神经元疾病的中晚期患者，提供了一种不依赖神经再生的功能补偿路径。

对于已难以从生物医学疗法中获益的晚期患者而言，脑机接口的意义尤为突出。它关注的不只是生存时间，而是沟通能力、行动自主性和人格尊严。从这一角度看，脑机接口并非对传统医学的替代，而是对“治愈”概念的一次功能性拓展。

四、我们距离渐冻症治愈还有多远？

综合现有研究与临床进展可以看出，医学界距离实现渐冻症的根本性治愈，仍需在疾病机制解析、神经再生以及长期安全性验证等方面取得关键突破。

然而，随着多条技术路线的同步推进，人类距离在更大范围内实质性改变疾病自然进程、显著延长并改善患者生存质量的“功能性治愈”目标，已明显缩短。

在可预见的未来（未来数年内），以个体差异为导向的综合治疗策略有望逐步成为临床实践的重要发展方向。针对携带明确致病突变的患者，精准靶向药物可提供分子层面的干预；对于更广泛的患者群体，神经保护类药物与干细胞治疗的联合应用，或可在延缓功能退化方面发挥协同作用；

而对沟通与行动能力严重受限的患者，脑机接口等辅助技术的临床应用，将为其维持基本交流能力与生活自主性提供现实支持。整体治疗模式也将由单一手段逐步转向多路径协同的长期管理体系。

从更长远的视角（十年及以上）来看，渐冻症治疗的根本性突破，或将依赖于精准医学、再生医学与智能交互技术的深度融合。

• 一方面，基因编辑等技术有望在特定人群中实现致病基因的源头性修正；
• 另一方面，干细胞与神经再生技术的成熟，或可推动受损神经元的定向修复与功能替代。

同时，高度智能化、与人体高度融合的脑机接口系统，可能逐步成为神经功能的重要延伸，为神经退行性疾病患者提供持续、稳定的功能支持。

总体而言，渐冻症的治疗进展更可能以多学科融合、循序推进的方式实现，而非依赖单一技术的突破性“跃迁”。正是在这一持续积累与融合演进的过程中，真正改变疾病结局的医学前景，正逐步由理论走向现实。

结语

长期以来，渐冻症被视为一种几乎无法撼动的疾病。但随着精准基因治疗、干细胞与神经保护策略，以及脑机接口等技术的持续推进，这一认知正在被逐步改写。

虽然距离彻底治愈仍需时间，但医学已经开始在多个层面实质性影响疾病进程——部分患者可以接受对因治疗，更多患者有望获得延缓退化的干预，而疾病晚期患者也不再只能被动失去交流与自主能力。

渐冻症的治疗，正从“无药可治”走向“多路径管理”，从单一目标转向对生存质量与人格尊严的综合守护。真正的突破，或许不是某一种技术的突然成功，而是这些进展共同叠加所带来的长期改变。

在这一持续积累的过程中，人类距离真正改变渐冻症结局，已经比过去任何时候都更近一步。

参考资料：

[1]https://finance.sina.com.cn/stock/med/2025-06-10/doc-inezpuqq3785643.shtml

[2]https://www.sineugene.com/ndetail/70.html?utm_source=chatgpt.com

[3]https://ir.brainstorm-cell.com/2025-04-10-BrainStorm-Cell-Therapeutics-Submits-IND-Amendment-to-FDA,-Paving-the-Way-for-Phase-3b-Trial-of-NurOwn-R-in-ALS

[4]https://alsnewstoday.com/news/slow-progressing-als-patients-see-gains-function-survival-neuronata-r/

[5]https://www.xellsmart.com/lcsy/191.html

[6]https://www.toutiao.com/article/7484223014209323571/?upstream_biz=doubao&source=m_redirect

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