对渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者及其家属来说，“有没有办法治好”几乎是最常被反复询问的问题。

然而，现实却是残酷的：在医学快速发展的今天，许多曾被视为“绝症”的疾病正在被逐步攻克，唯独渐冻症，至今仍没有真正意义上的治愈方法。

这并不是因为医学界不重视这类疾病，而是因为渐冻症本身，代表了神经系统疾病中最难啃的一块“硬骨头”。

为什么渐冻症没有治愈方法？揭开运动神经元死亡的医学难题

一、渐冻症并非“一种病”，而是一类高度异质的综合征

要理解渐冻症为何如此难治，首先需要纠正一个常见认知误区——渐冻症并不是一个病因单一、机制清晰的疾病。

从现代医学角度看，渐冻症更像是一组临床结局相似、但发病路径各不相同的疾病综合体。

目前研究发现，约5%–10%的患者属于遗传型，与SOD1、C9orf72、TARDBP、FUS等基因突变相关；而超过90%的患者为散发型，其发病并非由单一因素触发，而更可能是遗传易感性与环境因素在长期、隐匿作用下共同导致的结果。

这种“多因一果”的特征，直接导致一个现实问题：不存在一个可以覆盖所有患者的统一治疗靶点。同一种治疗方案，可能对某一小部分患者有效，却对另一部分患者几乎不起作用，这也是渐冻症药物研发屡屡受挫的重要原因之一。

二、真正的核心靶点：不可替代的运动神经元

在病理层面，渐冻症的核心并不在肌肉，而在于运动神经元的进行性死亡。

随着疾病进展，大脑皮层、脑干和脊髓中的上下运动神经元逐渐退化，神经信号无法有效传递到肌肉，最终导致肌肉萎缩、无力和瘫痪。

更关键的是，运动神经元是一类高度分化、结构极其复杂的神经细胞。
它们不仅数量有限，而且必须与中枢神经系统和外周肌肉形成精准、长期稳定的连接网络，才能维持正常运动功能。

一旦这些神经元死亡：

• 几乎不会自然再生；
• 即便通过外源方式补充，也难以精准嵌入原有神经回路；
• 即使细胞存活，也未必能够恢复有效的神经控制。

这使得渐冻症的治疗，远远超出了“补充细胞”或“修复组织”的范畴。

三、多条病理通路并行，单一干预难以奏效

如果说运动神经元死亡是结果，那么导致这一结果的过程，则是一张高度复杂的病理网络。

当前研究表明，渐冻症的发生往往伴随着多种病理机制同时存在并相互影响，包括：

• 异常蛋白质在神经元内错误折叠和聚集，干扰细胞功能
• 线粒体损伤与氧化应激持续加重细胞负担
• 轴突运输障碍，导致远端神经结构逐渐退化
• 胶质细胞从支持角色转变为促炎状态，加剧神经炎症
• 谷氨酸清除障碍，引发长期的兴奋性毒性

这些机制并非彼此独立，而是相互放大、形成恶性循环。因此，针对单一环节的治疗往往只能在局部产生效果，难以从整体上扭转疾病进程。

四、时间因素：渐冻症治疗中最严苛的限制

除了机制复杂，渐冻症还面临一个极其现实的难题——治疗时间窗口极短。

目前尚缺乏可靠的早期生物标志物，患者往往在出现明显肌无力、萎缩或言语吞咽障碍后才被确诊。而在此之前，大量运动神经元已经发生了不可逆损伤。

这意味着：

• 即使在理论上存在有效干预
• 真正能够被挽救的神经细胞数量也非常有限

在疾病进展速度远快于神经修复能力的情况下，“逆转病程”在现实中几乎难以实现。

五、为什么现有治疗只能延缓，而无法修复？

正因如此，目前临床治疗的目标并不是治愈，而是延缓和支持。

现有治疗手段主要集中在：

• 减缓疾病进展速度
• 延长患者生存期
• 改善生活质量和功能状态

包括药物治疗、呼吸支持、营养管理和康复干预，都是不可或缺的重要组成部分。但必须清醒地认识到：延缓进展，并不等同于修复已经受损的神经系统。

六、医学界真的无能为力吗？

答案是否定的。尽管渐冻症尚无法治愈，但这并不意味着医学束手无策。

1.精准医疗的曙光：

针对特定基因突变的疗法已从概念走向现实。例如，2024年10月8日，国家药品监督管理局公示，托夫生（Tofersen）注射液获批上市，该药物用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（即ALS，渐冻症）患者。^[1]

该药物能精确靶向并降解致病的SOD1 mRNA，在临床试验中显著降低了患者脑脊液中的SOD1蛋白及神经损伤标志物水平，为约2%的渐冻症患者带来了首个基因靶向治疗选择。与此同时，针对更常见突变（如C9orf72）的类似疗法也正处于后期临床试验阶段，标志着疾病治疗正式步入“精准化”时代。

2.多靶点联合策略：

识到单一疗法的局限性，研究者正在探索协同作用的“鸡尾酒疗法”。一个典型的案例是名为HEALEY ALS的平台试验，它同时测试多种不同作用机制的研究性药物（如针对神经炎症、细胞应激等不同通路），并共享安慰剂组数据。^[2]

这种创新试验设计不仅加速了药物评估进程，其根本理念正是为未来根据个体病理特征“组合用药”奠定科学基础，旨在通过多通路干预来更有效地遏制疾病网络。

3.干细胞与再生医学：

干细胞疗法正从“细胞替代”转向更务实的“神经保护与支持”。例如，2025年5月19日，韩国Corestemchemon公司宣布其研发的干细胞疗法Neuronata-R（lenzumestrocel）在III期临床试验中取得关键进展。^[3]

该研究性疗法针对进展缓慢的肌萎缩侧索硬化症（ALS，即渐冻症）患者亚群，最终数据显示其可显著改善患者功能状态，并有效降低神经丝轻链蛋白（NfL）等神经损伤标志物水平。

在之前的1/2期临床试验 (NCT01363401 ) 中，两剂Neuronata-R注射剂与安慰剂相比，显著减缓了病情进展，且至少持续六个月，以ALS功能评定量表修订版 (ALSFRS-R) 的下降程度来衡量。ALSummit旨在通过更大规模的患者群体和更长时间的随访来验证这一发现。该研究招募了约115名在两年内确诊且病情以每月约1个ALSFRS-R分点进展的成年人。

基于上述数据，公司计划于2025年内与美国食品药品监督管理局（FDA）召开监管会议，目标在2025年底提交生物制剂许可申请（BLA），并有望于2026年中期通过加速审批通道获得上市许可。

详情请浏览：2025年1-10月干细胞治疗渐冻症进展汇总：多项关键临床试验全面提速！

4.早期诊断技术革新：

早诊早干预已成为共识，新技术正使之成为可能。神经丝轻链蛋白作为神经损伤的血浆标志物，已逐步应用于临床研究，能敏感地反映疾病进展。^[4]

更前沿的是，研究团队正利用人工智能分析弥散张量成像等特殊核磁序列，以识别出在出现临床症状前就已发生的细微脊髓结构变化。这种“影像生物标志物”有望未来用于筛查高危人群，极大地提前干预窗口。

相关阅读：2025渐冻症最新治疗方法指南：基因、干细胞及脑机接口等6大技术突破

结语

渐冻症至今无治愈方法，是疾病本身的极端复杂性、人类神经科学的认知局限以及当前医疗技术的阶段性特征共同作用的结果。它如同一个精密的生物谜题，我们刚刚开始理解其各个组成部分如何相互作用。

然而，每一次失败都为我们提供了宝贵的信息。每一条被证明无效的治疗路径，都在帮助我们更精确地绘制疾病的全景图。渐冻症研究不仅关乎这一种疾病，更推动着整个神经退行性疾病领域的前进。

对于患者和家属而言，理解这些挑战并非意味着绝望。恰恰相反，了解为何治疗如此困难，才能更理性地评估现有治疗选择，更积极地参与临床研究，更有效地规划疾病管理策略。

科学的发展往往呈跳跃式前进。今天看似不可逾越的障碍，可能因明天的一项基础发现而变得可以攻克。在最终突破到来之前，对患者的全面支持、生活质量的改善以及社会关怀体系的完善，都是医学人文精神的重要体现。

渐冻症尚未被征服，但它从未被放弃。全球数以万计的科学家、医生和患者正在共同努力，一点一点地揭开这种疾病的神秘面纱。每一次研究推进，每一次临床试验，都在为那个最终的“解冻时刻”积累力量。而在这个过程中，人类对生命复杂性的敬畏和对疾病挑战的韧性，本身就是医学进步最宝贵的动力。

参考资料：

[1]https://hznews.hangzhou.com.cn/chengshi/content/2025-06/11/content_9014822.htm?utm_source=chatgpt.com

[2]https://www.massgeneralbrigham.org/en/about/newsroom/press-releases/als-platform-trial-paves-way-for-therapeutic-innovation?utm_source=chatgpt.com

[3]https://www.morningstar.com/news/pr-newswire/20250529cn93012/neuronata-r-stem-cell-therapy-shows-promise-in-als-phase-3-subgroup-analysis-moves-toward-fda-accelerated-approval

[4]https://chatgpt.com/c/693fa97b-3b7c-8323-b1d2-18be3a0a13e8

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