肌萎缩侧索硬化症（ALS），即被称为 “渐冻症” 的罕见病，以运动神经元进行性退化为特征，患者逐渐丧失运动、言语甚至呼吸功能，病程残酷且此前缺乏有效治疗手段，给患者与家庭带来沉重的身心负担。

然而，近年来医学领域在渐冻症治疗上迎来了前所未有的爆发式突破，跨越基因治疗、神经工程、再生医学与智能康复的创新成果，不仅打破了 “渐冻症无药可治” 的困局，更构建起从病因干预到功能修复的全链条治疗体系。

本文基于已发表的文献及临床试验数据，系统梳理了截至2025年10月渐冻症（ALS）治疗领域的6大前沿突破方向，包括基因精准治疗、脑机接口技术、干细胞疗法、智能康复系统、调节性T细胞疗法及多靶点药物研发。通过整合最新科研成果与临床试验进展，为患者及医学界呈现当前最权威的治疗动态与技术革新全景。

2025渐冻症最新治疗方法指南：基因、干细胞及脑机接口等6大技术突破

一、基因精准治疗的突破性进展

1.1 托夫生注射液

2024年10月8日，国家药品监督管理局公示，托夫生（Tofersen）注射液获批上市，该药物用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（即ALS，渐冻症）患者。^[1]

托夫生注射液是一种反义寡核苷酸药物（ASO），作用机制本质上是对基因表达的调控，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。不同于以往治疗药物的“对症治疗”，托夫生注射液是“对因治疗”药物。据三期临床研究VALOR结果证实，其具有延缓疾病进展的趋势，且安全性较好。

2025年6月10日，托夫生注射液在国内完成首批次使用，浙江首针在西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心成功落地，标志着我国在罕见病精准治疗领域迈出重要一步。

1.2 基因治疗药物SNUG01

2025年3月24日，神济昌华（北京）生物科技有限公司宣布，其自主研发的全球首款（First-in-Class）以TRIM72为靶点的基因治疗药物SNUG01，已正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）新药临床试验申请（IND）许可，适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称”渐冻症”）。^[2]

此次获批标志着该药物将进入I/IIa期国际多中心注册临床试验阶段，系统评估其在ALS成人患者中的安全性、耐受性及初步疗效，实现从基础研究向临床转化的关键跨越。

SNUG01以重组腺相关病毒9型（rAAV9）为载体，通过鞘内注射（IT）的方式，将人源TRIM72基因靶向递送至神经元。TRIM72可能通过膜修复功能、抗氧化/线粒体功能修复、减少应激颗粒产生等多个功能实现减缓ALS患者神经元的损害。

在临床前动物研究中，SNUG01表现出显著的神经元保护作用；此前在由北京大学第三医院牵头的研究者发起的临床研究中，SNUG01展现出良好的安全耐受性，在疗效指标及生物标志物方面看到了令人兴奋的积极信号，完善了从靶点发现、临床前再到人体数据的验证链条。与针对特异基因突变导致ALS的基因治疗药物相比，SNUG01对于神经细胞的多重保护机制为其覆盖更多ALS亚型，特别是为90%无药可治的散发型患者提供了潜在的治疗选项。

1.3 RNA干扰（RNAi）疗法

2024年5月15日，国家药品审评中心（CDE）官网显示中美瑞康RAG-17注射液的新药临床试验（IND）申请已获默示许可，拟用于治疗成人因超氧化物歧化酶1（SOD1）突变引起的肌萎缩侧索硬化症（ALS）。 ^[3]

RAG-17是一种靶向和抑制SOD1基因表达的双链小干扰RNA（siRNA），多个临床前药效研究表明，RAG-17在ALS疾病模型（例如，hSOD1G93A小鼠模型）中展现出比对标药物更优异的药效。

此外，12月24日，国家药监局药审中心网站公布将RAG-17注射液纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目。RAG-17作为试点项目，可优先获得CDE在研发关键节点的指导（如临床试验设计、终点指标选择等），缩短研发周期。

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二、脑机接口（BCI）的革命性应用

2.1 无线植入式中文语言脑机接口

2025年3月，国家神经疾病医学中心主任、首都医科大学宣武医院院长、主任医师赵国光团队与北京脑科学与类脑研究所所长罗敏敏教授团队、北京芯智达科技有限公司在会上联合发布了“全球首例无线植入式中文语言脑机接口，成功帮助因渐冻症导致失语的患者重建交流能力”的突破性成果。^[4]

参与者是一名67岁的渐冻症患者，3月5日，赵国光团队为该患者实施了全球首例无线植入式中文语言脑机接口手术，在神经外科手术机器人辅助下，将“北脑一号”智能脑机系统精准植入患者左侧大脑控制语言运动的关键区域。

手术采取半侵入脑机技术路径，将128通道柔性高密度电极置于硬脑膜外，在最小创伤前提下实现高质量神经信号采集；将硬币大小的主控与信号传输装置嵌入颅骨表面，通过无线近场通讯实现神经信号的高效传输与无线供电。术中测试及术后开机均显示信号采集质量良好。

3月14日，患者开始接受语言解码训练，信号采集良好。仅经过3小时的训练，62个常用字词实时解码准确率已达34%。目前，实时解码准确率达52%，已能解码出“我要喝水”“我要吃饭”“今天心情很好，我想和家人散步”这样的语言。

2.2 侵入式脑际接口

2025年7月，上海岩思类脑人工智能研究院与复旦大学附属华山医院合作，在脑机接口领域取得突破。10例受试者的大脑植入电极后，经过短时间训练，通过解码其大脑神经电活动，与脑部电极相连的电脑就会实时显示出他们想说的中文语句。这一进入临床试验阶段的科研成果，将为渐冻症、脑卒中等失语患者带来福音。^[5]

脑机接口是实现大脑与外部设备信息交互的交叉前沿技术，在医疗、康养、教育等领域有广阔的应用前景。近年来，上海在全国率先开展脑机接口关键技术的系统性布局，培育产学研医深度融合的创新生态，已涌现出一批国内领先的科研成果。

通过解码大脑神经活动实现“意念说话”这一突破，就源自产学研医深度融合的创新生态。华山医院院长毛颖介绍，在市科委支持下，华山医院利用多年积累的临床资源，建立了一个高质量颅内脑电数据库。同时，华山医院与国内多家神经外科头部医院组建了iBrain脑电数据联盟。岩思类脑等加入联盟的成员单位可获得高质量颅内脑电数据集，用于脑机接口技术和产品研发。

“在这个全球最大的人类颅内脑电数据库支持下，我们团队已研发出脑电大模型，它类似于ChatGPT的底层预训练模型，能精准读取脑电信号的意图。”岩思类脑首席科学家李孟说。

2.3 脑到语音神经假体＋脑机接口

2025年6⽉12⽇，由加州⼤学戴维斯分校联合布朗⼤学等研究团队，在《Nature》杂志发表了一项引发全球关注的神经⼯程研究。他们⾸次实现了通过⼤脑信号直接⽣成⾃然语⾳的技术，让一位因渐冻症（ALS）失去发声能⼒的患者“重新开⼝”。^[6]

研究团队开发了一种脑-语音神经假体系统，通过植入患者腹侧中央前回的256个微电极，实时解码其神经活动并即时合成语音。该系统创新性地解决了“缺乏真实语音数据训练神经解码器”的技术瓶颈，不仅精准还原了患者的个性化语音特征，还实现了对副语言参数（如音调、语速、情感强度）的动态调控。通过闭环音频反馈机制，参与者可实时调节语音输出，显著提升了沟通的自然度与交互效率。

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三、干细胞的临床转化突破

3.1 诱导多能干细胞衍生亚型神经前体细胞

2025年2月，来自中国的生物制药公司士泽生物自主研发的干细胞治疗药物获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的正式批准，将在美国开展针对肌萎缩侧索硬化症（ALS），即渐冻症的注册临床试验。^[7]

并且该药物已经同步获得我国国家药品监督管理局（NMPA）的正式受理，意味着国内患者未来也有望受益于这一前沿疗法。（中国注册临床I/II期及美国注册临床I期）

2025年3月，我国异体通用型iPSC衍生亚型神经前体细胞治疗渐冻症的临床试验患者已成功入组，为后续大规模研究奠定基础。

此次获批的干细胞新药，核心技术来源于诱导多能干细胞（iPSC）。iPSC技术可以将普通体细胞（如皮肤细胞）“逆转”为具有多能性的干细胞，再定向诱导其分化为神经前体细胞，用于修复受损神经元。

iPSC治疗渐冻症的核心原理：

1. 修复受损神经元，帮助恢复运动功能；
2. 延缓疾病进展，提高患者生存质量；
3. 从根源上改善病情，而非仅仅缓解症状。

该款药物的临床前研究和初步试验显示，安全性和有效性方面取得了令人鼓舞的结果，在超过12个月的临床随访表明在延缓病情发展上展现出了巨大潜力。

3.2 干细胞疗法Neuronata-R（lenzumestrocel）

2025年5月19日，韩国Corestemchemon公司宣布其研发的干细胞疗法Neuronata-R（lenzumestrocel）在III期临床试验中取得关键进展。^[8]

该研究性疗法针对进展缓慢的肌萎缩侧索硬化症（ALS，即渐冻症）患者亚群，最终数据显示其可显著改善患者功能状态，并有效降低神经丝轻链蛋白（NfL）等神经损伤标志物水平。

在之前的1/2期临床试验 (NCT01363401 ) 中，两剂Neuronata-R注射剂与安慰剂相比，显著减缓了病情进展，且至少持续六个月，以ALS功能评定量表修订版 (ALSFRS-R) 的下降程度来衡量。ALSummit旨在通过更大规模的患者群体和更长时间的随访来验证这一发现。该研究招募了约115名在两年内确诊且病情以每月约1个ALSFRS-R分点进展的成年人。

基于上述数据，公司计划于2025年内与美国食品药品监督管理局（FDA）召开监管会议，目标在2025年底提交生物制剂许可申请（BLA），并有望于2026年中期通过加速审批通道获得上市许可。

3.3 间充质干细胞疗法Neuronata-R ® (lenzumestrocel) 

9月18日，韩国CorestemChemon Inc.公司宣布它已在澳大利亚墨尔本举行的PACTALS 2025大会上展示了Neuronata-R ® (lenzumestrocel) 第三阶段ALSummit试验的完整结果，用于治疗渐冻症 (ALS) 。Neuronata-R®是一种自体骨髓间充质干细胞 (MSC) 疗法，用于治疗肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。

亚组分析显示具有统计学意义的益处

12个月后，接受Neuronata-R®治疗的该亚组参与者取得了以下成就：

• ALSFRS-R（功能评定量表）：31.2vs.安慰剂组26.4（p=0.001）
• CAFS（功能和生存综合评估）：治疗组为20.95，对照组为24.78，安慰剂组为17.92（p=0.024；p=0.041）
• SVC（慢肺活量，呼吸功能）： 62.2%vs. 安慰剂组50.6%（p=0.017，研究组2）

这些发现证实了Neuronata-R®具有维持ALS患者功能和呼吸能力的潜力——这一结果与生活质量和生存直接相关。

生物标志物数据强调神经保护作用

生物标志物分析显示神经丝轻链 (NfL)和MCP-1持续减少，表明神经保护与临床结果之间存在密切联系。

这加强了生物标志物指导的患者分层和ALS药物开发中的精准医疗策略的案例，反映了不断发展的全球监管格局。

总结：总体来看，Neuronata-R®在ALS患者中虽然未能全面达到主要终点，但在病程进展较慢的患者亚组中表现出明显疗效，不仅延缓了功能评分下降，还改善了呼吸能力，并通过生物标志物验证了其神经保护作用。

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四、智能康复技术的革新

轻量化外骨骼系统

《科学·转化医学》杂志发布了来自哈佛大学的科学团队的一项新研究，科学家们开发了一款气动的软性可穿戴设备，能够安全快速地辅助ALS患者的上肢运动，有效扩大了患者肩部活动范围。随着疾病进展，该设备仍旧能够提供稳定的运动支持。^[9]

此外，该设备非常轻便，对单侧上肢的负担仅有150g，穿戴过程不超过5分钟，对本身就行动不便的ALS患者来说非常友好。

此外2025年5月，日本筑波大学与CYBERDYNE公司联合发表在《Frontiers in Psychology》的一项研究，首次通过叙事分析与心理咨询技术，揭开了外骨骼对用户身体、心理与社会功能的多维干预效果。

HAL作为全球首个获多国医保覆盖的外骨骼设备（如日本覆盖10种难治性神经肌肉疾病，德国纳入脊髓损伤工伤医保），其临床效果虽已通过多项随机对照试验验证，为不同病程阶段的ALS患者提供下肢辅助，延缓肌肉萎缩进度，智能步态训练系统帮助早期患者维持行走能力，延长行动窗口期。

研究负责人Ikemoto Shiori指出，“就像一位渐冻症患者说的：‘当我能独自上楼梯时，不再觉得自己是家人的负担 —— 这种感觉比多走100米更重要。’”

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五、调节性T细胞临床应用突破

鞘内注射的Treg细胞NP001（Treg）

2025年2月19日，上海赛尔欣生物医疗科技有限公司（以下简称“赛尔欣生物”）自主研发的NP001（Treg）项目正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）关于新药临床试验申请（IND）的受理（Application Type/Number: IND 031401.0）。NP001项不仅是全球首款采用鞘内注射的Treg细胞产品，更是全球首个针对肌萎缩侧索硬化症（渐冻症，ALS）完成中、美IND申报的细胞治疗产品。^[10]

该产品采用精准的鞘内注射方式，将自体多克隆Treg细胞更直接回输至患者的发病部位，更有效地调节免疫环境，促进组织修复和再生，从而延缓病情进展。

目前，该产品正在郑州大学第一附属医院进行IIT临床研究，已有3名ALS患者进入临床阶段。初步数据显示，完成方案全部给药的第一例患者输注NP001产品后状态稳定，并且受试者的ALSFRS-R评分下降趋势得到了缓解，握力也有所改善，显示出令人振奋的有效趋势，其它数据还在持续检测统计中。

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六、药物研发的多靶点突破

6.1 四甲基吡嗪硝酮

2025年，北京大学第三医院（以下简称“北医三院”）神经内科樊东升教授团队在权威期刊《JAMA Network Open》上发表了题为四甲基吡嗪硝酮治疗肌萎缩侧索硬化的一项随机临床研究的研究成果。^[11]

该研究由樊东升教授作为主要研究者，在北医三院牵头下，联合国内11家中心共同开展，采用随机、双盲、安慰剂对照平行设计，共入组患者155例，治疗周期为180天。

研究结果显示，四甲基吡嗪硝酮在ALS患者中具有良好的安全性和耐受性。尽管在主要终点ALS功能评定量表修订版（ALSFRS-R）评分方面未达到统计学显著性，但对关键的次要终点，研究发现，四甲基吡嗪硝酮治疗减缓握力下降有潜在的益处。

6.2 VRG50635

2024年3月，维智基因（Verge Genomics）和Ferrer宣布达成一项战略合作，共同开发Verge的主要候选药物VRG50635，用于在欧洲、中南美洲、东南亚和日本治疗散发性和家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）。^[12]

VRG50635是一种针对PIKfyve的潜在“best-in-class”小分子抑制剂。是首批进入临床的完全由人工智能（AI）平台发现和开发的药物之一。

该药物是一种强效、可口服的PIKfyve抑制剂，能提高ALS患者神经元的存活率，并已在ALS相关运动神经元变性模型的多项临床前研究中显示出疗效。目前，VRG50635正在加拿大和几个欧洲国家进行1b期概念验证（PoC）研究。

6.3 SOD1 肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的靶向药物

2025年7月30日，英国药品与保健产品监管署（MHRA）批准了托福森（Qalsody，Biogen）用于治疗因 SOD1 基因突变引发的肌萎缩侧索硬化症（ALS）成年人。这是英国首个针对该遗传性罕见疾病的靶向药物。

SOD1型ALS仅占全球ALS病例约2%，但进展迅速、危害严重。目前已发现200多种SOD1基因突变，但患者多出现逐渐加重的肌肉无力、呼吸困难和瘫痪。

托福森是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，通过抑制SOD1蛋白生成来延缓神经元退化，需由专业医护人员经腰椎穿刺进行鞘内注射。其三期临床试验显示，托福森在改善患者运动和呼吸功能方面趋势积极，同时显著降低脑脊液SOD1蛋白和血浆神经丝轻链（NfL）水平，提示神经退行性损伤减轻。

常见副作用包括发热、疲劳、背部或关节疼痛等，大多为轻中度。更多药品信息将于 MHRA 网站后续公布。

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结语

从基因精准靶向的托夫生注射液，到让 “意念发声” 的脑机接口；从干细胞重塑神经功能的临床突破，到外骨骼系统赋予患者尊严的智能康复 —— 渐冻症的治疗已从过去的 “被动应对” 迈入 “主动干预” 的新纪元。这些突破不仅在技术层面打破了神经退行性疾病的治疗边界，更在人文层面为患者保留了生活自主与社会连接的可能。

尽管部分技术仍需长期临床验证，但其展现的多学科协同创新模式（如产学研医融合、跨国临床合作），已为渐冻症乃至其他神经退行性疾病的研究提供了范本。

随着更多成果从实验室走向临床，我们有理由相信，人类终将逐步 “解冻” 被禁锢的生命，为渐冻症患者带来更漫长、更有质量的生命旅程。

参考资料：

[1]https://wsjkw.hangzhou.gov.cn/art/2025/6/11/art_1229113672_58940944.html

[2]https://www.163.com/dy/article/JREA3ITF0534Q32Z.html

[3]https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/b494b8858858dda1e80e8adef2f2c64f

[4]https://www.toutiao.com/article/7484223014209323571/?upstream_biz=doubao&source=m_redirect

[5]https://finance.sina.cn/tech/2025-07-17/detail-inffukxq0154185.d.html

[6]Wairagkar, M., Card, N.S., Singer-Clark, T. et al. An instantaneous voice-synthesis neuroprosthesis. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09127-3

[7]https://finance.sina.com.cn/stock/med/2025-02-24/doc-inemqprn0906801.shtml

[8]https://www.morningstar.com/news/pr-newswire/20250529cn93012/neuronata-r-stem-cell-therapy-shows-promise-in-als-phase-3-subgroup-analysis-moves-toward-fda-accelerated-approval

[9]Tommaso Proietti et al.,Restoring arm function with a soft robotic wearable for individuals with amyotrophic lateral sclerosis.Sci. Transl. Med.15,eadd1504(2023).DOI:10.1126/scitranslmed.add1504

[10]https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/424ea5dbd96f2c4b280699b0c220a0a9

[11]Liu X, Shang H, Wei Q, et al. Tetramethylpyrazine Nitrone in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open. 2025;8(2):e2461055. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.61055

[12]https://ferrer.com/en/node/19931

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